来源：沧州晚报 2023-06-27 16:21:27
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日前，记者从市卫生健康委员会获悉，即日起，渤海新区黄骅市、新华区、运河区、沧县、青县、肃宁、泊头、任丘、河间9个县（市、区）的新生儿，可免费筛查多种遗传代谢病。根据相关计划，我市年底前将完成1.2万例检测。
按照国家要求，筛查病种至少达到17个，我市筛查遗传代谢病种为：苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、高同型半胱氨酸血症Ⅰ型、高蛋氨酸血症、多种羧化酶缺乏症、酪氨酸血症Ⅰ型、精氨酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等。
据了解，今年，我市9个县（市、区）被确定为免费筛查项目地区，1.2万名新生儿可享受多种遗传代谢病的免费检测服务。
即日起，这9个县（市、区）的新生儿，出生72小时后，可在家长知情同意的基础上，通过采集足跟血进行检测。家长可扫采血卡下联的二维码查询检测结果，对筛查结果可疑阳性的新生儿，筛查中心会第一时间通知复查。
诊断为遗传代谢病的儿童且家庭经济困难的，监护人可根据《出生缺陷救助项目实施方案》规定，向中国出生缺陷干预救助基金会提出救助申请，基金会对符合条件的患儿提供诊断、治疗及康复等医疗费用补助。
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